一個(gè)人，擁有兩組DNA
一個(gè)人，就是一對(duì)“雙胞胎”
這不是科幻片
而是真實(shí)存在我們身邊得
“奇美拉”現(xiàn)象
近日
聯(lián)勤保障部隊(duì)第900醫(yī)院
基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)遺傳中心
接診了一位男性不育患者
后續(xù)即被確診為“奇美拉人”
臨床上也稱之為“嵌合體”人
這名男子叫阿明（化名）
福州人，年近30歲
因?yàn)椴挥降诰农柀栣t(yī)院就診
在檢查過程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)
他得睪丸及附睪發(fā)育異常
及精液常規(guī)呈現(xiàn)重度少弱精
其他方面均正常
可經(jīng)相關(guān)遺傳學(xué)檢測(cè)后
卻發(fā)現(xiàn)阿明外周血大部分細(xì)胞
為正常男性核型（46,XY）
但同時(shí)還存在正常女性核型（46,XX）得細(xì)胞
結(jié)合阿明家系連鎖分析結(jié)果
阿明被確診為四配子異源嵌合體
該院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中心曾健博士為患者（與文中“阿明”無關(guān)）提供遺傳感謝原創(chuàng)者分享。醫(yī)院供圖
“
該院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中心曾健博士解釋道：
四配子異源嵌合體是由兩個(gè)受精卵融合并發(fā)育而成得個(gè)體。阿明原本應(yīng)該有一個(gè)“龍鳳胎”同胞，但由于某些因素，這對(duì)“龍鳳胎”在發(fā)育早期出現(xiàn)了融合，最終孕育成一個(gè)胎兒，并出生長大。
阿明身上除了正常得男性細(xì)胞之外，還在血液或其他部位留存了女性細(xì)胞，從而導(dǎo)致攜帶了兩個(gè)人得基因組DNA。而這種類型得嵌合體通常會(huì)表現(xiàn)為先天性異常、兩性畸形、嚴(yán)重少精癥等。
“這種情況，臨床上也稱之為嵌合體人，也被稱呼為‘奇美拉人’。”曾健博士介紹，奇美拉是希臘神話中得一種神獸，有著獅首、羊身、蛇尾。科學(xué)家們從中獲得靈感，將正常人攜帶至少兩組DNA得現(xiàn)象稱為“奇美拉”現(xiàn)象。
明確診斷后
面對(duì)阿明得生育需求
曾健博士結(jié)合阿明
和其家系成員得遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果
并查閱相關(guān)數(shù)據(jù)庫和文獻(xiàn)
建議行常規(guī)幫助生殖技術(shù)治療即可
并在必要時(shí)行產(chǎn)前診斷
不需要進(jìn)行第三代試管嬰兒
這是因?yàn)椋?/p>
根據(jù)遺傳規(guī)律
阿明得生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中
可產(chǎn)生不同比例得X精子和Y精子
與正常配子結(jié)合
形成得胚胎性染色體異常風(fēng)險(xiǎn)較低
“
聯(lián)勤保障部隊(duì)第900醫(yī)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室路君主任介紹：
有科學(xué)家認(rèn)為，“奇美拉”現(xiàn)象在人群中發(fā)生得頻率可能高達(dá)10%~15%。
這個(gè)比率不算低，但我們好像很少聽說這種情況，這是因?yàn)楹芏唷捌婷览恕币惠呑佣疾粫?huì)去做基因檢測(cè)，所以不知道自己有兩套基因組DNA。
近年來，隨著高敏感性遺傳學(xué)診斷技術(shù)在疾病診斷中得廣泛應(yīng)用，嵌合體得檢出才越來越普遍。
路君提醒：
這類患者有生育需求得時(shí)候
接受可以得遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
和生育指導(dǎo)在內(nèi)得遺傳感謝原創(chuàng)者分享至關(guān)重要
近日： 福州晚報(bào)
